LSD – Lagotto Storage Disease

LSD u lagot je závažné genetické onemocnění s názvem Lagotto Storage Disease (lysozomální střádavé onemocnění).

Vzhledem k tomu, že onemocnění je velice závažné, neslučitelné se životem a s nemožností léčby, je klíčové této nemoci rozumět a vědět, jak jí předcházet.

Co je to vlastně LSD a jak vzniká?

LSD je dědičná neurodegenerativní porucha. Problém tkví v mutaci genu ATG4D. Tato mutace způsobuje, že buňky v těle (zejména ty nervové v mozku) nedokážou správně odbourávat určité odpadní produkty metabolismu.

Představte si to jako popelnici, kterou nikdo nevyváží. Odpad se v buňce hromadí, až ji nakonec „ucpe“ a buňka odumře. Tento proces je bohužel nevratný a postupně poškozuje centrální nervovou soustavu psa.

Jak se nemoc projevuje?

Příznaky se obvykle začínají objevovat mezi 4. měsícem a 4. rokem života. Rychlost progrese je individuální – u některých psů postupuje nemoc pomalu, u jiných velmi agresivně.

Mezi hlavní varovné signály patří:

• Abnormální pohyby a nekoordinovanost (ataxie): Pes působí neohrabaně, motá se nebo má potíže s rovnováhou.
• Třes (tremor): Často se objevuje třes hlavy nebo celého těla.
• Změny v chování: Náhlá agrese, nadměrná bázlivost nebo dezorientace (pes „kouká do prázdna“).
• Nystagmus: Nekontrolované kmitání očních bularů.

Proč je LSD tak nebezpečné?

Největší záludnost LSD spočívá v tom, že je neléčitelné. Jakmile se příznaky rozvinou, neexistuje žádná léčba, která by proces zastavila. Kvůli zhoršující se kvalitě života a neurologickým deficitům bývá nakonec jedinou humánní cestou eutanazie.

Z pohledu chovu je nebezpečná i její skrytá přítomnost. Pes může být přenašečem, vypadat naprosto zdravě, a přitom předávat vadný gen dál.

Klíčová vědecká studie, která odhalila genetickou příčinu onemocnění LSD (mutaci v genu ATG4D) u plemene Lagotto Romagnolo, byla publikována v roce 2015.

Zde je několik podrobností o tomto výzkumu:

• Datum publikace: Studie byla zveřejněna 15. dubna 2015 v prestižním vědeckém časopise PLOS Genetics.
• Autoři: Hlavní autorkou byla Kaisa Kyöstilä pod vedením profesora Hannese Lohiho.
• Instituce: Výzkum probíhal jako spolupráce mezi Helsinskou univerzitou (Finsko) a Univerzitou v Bernu (Švýcarsko).
• Rozsah: V rámci studie bylo tehdy otestováno přibližně 1 300 lagotek, což umožnilo přesně stanovit procentuální výskyt přenašečů (oněch zmíněných 11 %).

Tento objev byl pro chovatele přelomový, protože hned po zveřejnění studie byly vyvinuty komerční testy DNA. To umožnilo chovatelům po celém světě začít své psy testovat a během několika málo let prakticky zastavit narození nemocných štěňat.

Zajímavost: Tento výzkum u lagotek byl natolik významný, že pomohl vědcům v pozdějších letech (v roce 2023) identifikovat podobné vzácné neurologické onemocnění i u lidí.

Genetické testování: Jediná cesta k jistotě

LSD se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že pes onemocní pouze tehdy, pokud získá vadný gen od obou rodičů. Díky moderním DNA testům (které se provádějí ze vzorku krve nebo stěru z dásně) dnes můžeme přesně určit status každého jedince: