Benigní juvenilní epilepsie u Lagotto Romagnolo

Lagotto Romagnolo je plemeno známé svou inteligencí a pracovní chutí, ale jako mnoho čistokrevných psů se potýká s určitými genetickými specifiky. Jedním z nejdůležitějších témat v chovu je benigní familiární juvenilní epilepsie (JE). Díky moderní vědě dnes této chorobě rozumíme natolik, že ji můžeme z chovu efektivně eliminovat, aniž bychom přišli o cennou genetickou variabilitu.

Co je to BFJE (JE)?

Jak už název napovídá, jde o formu epilepsie, která má dvě specifické vlastnosti:

1. Juvenilní: Projevuje se u štěňat ve velmi raném věku.
2. Benigní (nezhoubná/mírná): Ve většině případů odezní sama, jakmile mozek psa dozraje.

Na rozdíl od idiopatické epilepsie, která provází psa celým životem, u JE záchvaty obvykle ustávají kolem čtvrtého měsíce života.

Jak se nemoc projevuje?

Příznaky se nejčastěji objevují mezi 5. až 9. týdnem věku. Chovatel nebo nový majitel si může všimnout:

• Ataxie (vrávoravá chůze, ztráta koordinace).
• Svalového třesu a křečí.
• Ztuhlosti končetin.
• Někdy i dočasné ztráty vědomí.
• Krátkého „zamrznutí“ štěněte
• Zahledění do prázdna a nereagování na podněty

I když tyto stavy vypadají někdy děsivě, štěňata jsou mezi záchvaty zcela normální a jejich vývoj není (pokud nedojde k úrazu během záchvatu) dlouhodobě ovlivněn. Důležité: Pokud záchvaty přetrvávají i po 4. měsíci věku, může se jednat o jinou formu neurologického problému, nikoli o juvenilní epilepsii.
Moderní studie (např. University of Helsinki) naznačují, že psi, kteří jako štěňata BFJE prodělali, mohou mít v dospělosti mírně vyšší sklon k impulsivitě nebo nesoustředěnosti (podobně jako ADHD u lidí). To je další pádný důvod, proč psy testovat a vyvarovat se spojením, ze kterých by se postižená štěňata mohla narodit.

Genetický základ: Jak se nemoc dědí?

Juvenilní epilepsie je způsobena mutací v genu LGI2. Dědičnost je autozomálně recesivní. To znamená, že pes onemocní pouze tehdy, pokud zdědí mutovaný gen od obou rodičů.

V populaci rozlišujeme tři stavy:

• Clear (N/N): Jedinec nemá žádnou kopii mutovaného genu. Je zdravý a nepřenáší mutaci.
• Carrier (N/prenašeč): Jedinec má jednu kopii mutovaného genu. Sám je zcela zdravý a nikdy neonemocní, ale může mutaci předat dál.
• Affected (p/p): Jedinec má dvě kopie mutovaného genu a s vysokou pravděpodobností se u něj projeví klinické příznaky.

Četnost výskytu

Díky povinnému testování se výskyt klinicky nemocných psů (affected) dramaticky snížil. Zatímco v době objevení genu (2007) byl podíl přenašečů v populaci téměř 50% a podíl postižených jedinců 3%, díky zodpovědnému testování a chovatelské práci se podařil podíl přenašečů v současnosti (2024-2025) snížit na 22-30% a výskyt postižených štěňat se v testovaném chovu psů s průkazem původu podařil prakticky eliminovat.

Může i přenašeč vykazovat příznaky?

Podle rozsáhlé studie z roku 2011 (Seppälä et al., University of Helsinki) se ukázalo, že dědičnost BFJE není úplně „učebnicová“.

Statistiky ukazují, že:

• Cca 7 % přenašečů (heterozygotů) může vykazovat mírné klinické známky onemocnění.
• Znamená to, že ačkoliv má pes pouze jednu kopii mutovaného genu (N/p), jeho práh pro vznik záchvatů je nižší a může se u něj projevit juvenilní epilepsie podobně jako u postiženého jedince (p/p).

Proč se to děje?

Tento jev se odborně nazývá neúplná dominance nebo modifikovaná penetrance. V praxi to znamená, že jedna kopie „zdravého“ genu někdy nestačí k tomu, aby zcela potlačila projev mutace, pokud na psa působí i další faktory (stres, jiné genetické dispozice, vývojové tempo mozku).

Zajímavost z druhé strany (Rezistence)

Stejná studie také zjistila opačný extrém:

• Cca 1,8 % geneticky nemocných jedinců (Affected, p/p) nikdy žádný záchvat nedostalo. Jsou to tedy geneticky „nemocní“ psi, kteří jsou ale klinicky zcela zdraví.

Jak testovat a jak sestavovat chovné páry?

Testování se provádí jednou za život psa ze vzorku krve nebo bukálního stěru (stěr z dásně). Výsledek testu je pro chovatele klíčovým nástrojem.

Pravidla pro bezpečný chov: Při dodržení následující tabulky se nikdy nenarodí nemocné štěně:

Poznámka pro chovatele: Prenašeči nemohou být vyřazováni z chovu. Mají v populaci své místo kvůli zachování genetické rozmanitosti, při vyloučení carrier psů z chovu by chovatelská základna byla natolik malá, že by docházelo k výrazné příbuzenské plemenitbě. Musí být ale vždy pářeni výhradně s jedincem, který je „Clear“.

Benigní juvenilní epilepsie je díky dostupným genetickým testům nemocí, kterou máme pod kontrolou. Zodpovědný přístup chovatele – tedy testování chovných jedinců a promyšlený výběr partnerů – je jedinou cestou, jak zajistit zdravý start do života pro všechna štěňata Lagotto Romagnolo.